La fibrosi cistica è una malattia genetica, causata dalla mutazione di un gene fondamentale, che regola il passaggio del Cloro attraverso le membrane biologiche, chiamato anche CFTR, Canale Regolatore Transmembrana della Fibrosi Cistica, proprio perché implicato in questa malattia. La mutazione di questo gene può avvenire in alcuni distretti in particolare, come le cellule delle vie aeree, quelle dell’intestino, del pancreas e delle ghiandole sudoripare e salivari. Tutti organi deputati, dunque, alla produzione di secrezioni.
La fibrosi cistica provoca, infatti, la produzione da parte di queste ghiandole, di secrezioni mucose molto dense. Ciò può determinare diversi sintomi, a seconda del distretto coinvolto.
Nel caso dell’apparato respiratorio, può provocare ostruzione dei dotti con conseguenti gravi sintomi, come infezioni polmonari, fino a provocare la morte per soffocamento.
Nel caso dell’apparato gastro-intestinale, invece, la presenza di secrezioni così dense determina un cattivo funzionamento degli enzimi deputati alla digestione dei nutrienti, provocando pancreatiti, ostruzioni intestinali e gravi sindromi di malassorbimento e malnutrizione, quindi dimagrimento anomalo e steatorrea, cioè eliminazione di grassi con le feci.
Ci sono poi gli effetti a lungo termine della malattia, come la comparsa di diabete, dovuto ai danni al pancreas e quindi alla mancata produzione di insulina, e l’osteoporosi, dovuta al malassorbimento di calcio e vitamina D. Tutti i sintomi spesso compaiono in età infantile.
La fibrosi cistica è una tra le patologie genetiche più diffuse in Europa, e anche se considerata una malattia rara, essa è una delle malattie con il maggior tasso di mortalità.
La diagnosi può essere effettuata attraverso test genetici oppure, in ambito ambulatoriale con il test del sudore, con il quale si induce sudorazione nei pazienti a rischio di familiarità, e si analizza la quantità di cloro e sodio presenti in essa. Gli individui malati avranno elevati livelli di questi due sali minerali. Esiste inoltre anche unadiagnosi prenatale, che viene effettuata nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori della mutazione. In questo caso si procede con l’analisi del liquido amniotico.
Non esiste purtroppo una cura definitiva per la fibrosi cistica, ma vi sono diversi trattamenti che permettono ai pazienti di raggiungere l’età adulta, vivendo una vita abbastanza normale. Innanzitutto, bisogna seguire uno stile di vita sano, con un’alimentazione adeguata e una vita attiva. Fondamentale è inoltre la terapia farmacologica, da prolungare per tutta la vita, oltre all’ assunzione costante, per via endovenosa, di antibiotici per abbattere le possibili infezioni delle vie respiratorie. Altre terapie prevedono invece, il trapianto di polmone, pancreas e fegato, per alleviare i deficit provocati dal cattivo funzionamento di questi organi. Infine c’è la terapia genica, mirata all’introduzione del gene “sano” nelle vie aeree.