Per Dott. James Wilson e il suo team di ricerca oggi è un giorno importante: la FDA (Food and Drugs Administration) ha approvato la terapia genica “Zolgensma®” per la cura dell’Atrofia Muscolare Spinale.
La ASM è causata da una mutazione nel gene 1 del motoneurone di sopravvivenza (SMN1), che colpisce le cellule nervose nel midollo spinale. Normalmente, questo gene produce una proteina necessaria al funzionamento dei nervi che controllano i muscoli. Dopo la nascita, la mutazione diminuisce progressivamente la capacità del bambino di camminare, mangiare e respirare.
La forma infantile di ASM ha un tasso di mortalità del 90 per cento entro un anno di vita ed è quasi completamente fatale entro i due anni.
Commercializzato da Novartis, Zolgensma® è un trattamento “one time” (si esegue una sola volta) progettato per ripristinare l’intera lunghezza della proteina SMN presente nei motoneuroni, fornendo una copia funzionale e non mutata del gene SMN1.
La difficoltà per il team, nell’arco di una ricerca di oltre 10 anni, è stata trovare un modo per trasportare i geni alle cellule. L’idea, poi rivelatasi geniale, è stato utilizzare un virus.
Un obiettivo primario della ricerca di Wilson è stato lo sviluppo di metodi per la consegna dei geni alle cellule. Il suo laboratorio ha scoperto una famiglia di virus trovati nei tessuti dei primati chiamati virus adeno-associati (AAV) che possono essere ingegnerizzati per trasportare il DNA sano nelle cellule corrette.
La ricerca e la sperimentazione del trattamento è stata fatta dal team di ricercatori della Penn’s Gene Therapy Program and Orphan Disease Center, in Pennsylvania, diretti dal Dottor. James Wilson, PhD.
Approfondimenti
AveXis receives FDA approval for Zolgensma®, the first and only gene therapy for pediatric patients with spinal muscular atrophy (SMA) – Press Release Novartis, 24/05/2019
